Dovresti fare la Diagnosi Genetica Preimpianto se hai piú di 35 anni?

Dott. Oliver Pack
Medico ed Esperto in Fertilitá , IVF-Life Alicante

Categoria:
Blastocisti, Genetica PGS / PGT-A, Trasferimento di Embrioni

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Da questo video puoi scoprire:
  • La DGPI è raccomandata per tutti i pazienti di età superiore ai 35 anni?
  • Perché è utile fare la DGPI e a partire da quale età?
  • Ci sono dei rischi per l’embrione o gli embrioni nel processo di DGPI?
  • Quali sono i vantaggi della DGPI?
  • Quali altri tipi di Diagnosi genetica esistono e a cosa servono?
  • In quali altri casi è raccomandabile farla?
 

Quali sono i casi in cui si consiglia di fare la DGPI?

In questa sessione il Dott. Oliver Pack, Medico Specialista in Fertilità della clinica IVF – Life Alicante, che ci ha spiegato in quali casi dovresti effettuare la Diagnosi Genetica ai tuoi embrioni se hai più di 35 anni.

PGT-A: CHE COS’È?

La Diagnosi genetica p reimpianto per anomalie cromosomiche è un test che analizza il DNA degli embrioni prima del loro trasferimento nell’utero per il rilevamento di embrioni aneuploidi (con numero errato di cromosomi).

PGT-A: PERCHÉ ESEGUIRE QUESTO TEST?

Per ottenere un impianto e una gravidanza abbiamo bisogno di un embrione di buona qualità senza anomalie genetiche e di un endometrio adatto alla gravidanza.

Sappiamo che la qualità dell’embrione dipende dall’età materna e dal tasso di aneuploidie

PGT-A: PER CHI È ADATTO? 

Età materna avanzata. 

  • Aborti ripetuti. 
  • Ripetuti fallimenti d’impianto. 
  • Grave fattore maschile. 
  • Precedenti gravidanze con trisomia 13, 18 o 21 (soprattutto se avvenute nei <35 anni). 
  • Pazienti con buona prognosi e trasferimento di un solo embrione. 

Qual è la procedura?

  1. Stimolazione ovarica 
  2. Puntura ovarica e prelievo degli ovociti 
  3. Fecondazione in vitro 
  4. Coltura dell’embrione allo stadio di blastocisti (giorno 5-6) 
  5. Biopsia delle cellule della futura placenta 
  6. Crioconservazione degli embrioni 
  7. Analisi PGT-A 
  8. Preparazione dell’utero 
  9. Trasferimento di embrioni euploidi 

Il PGT-A è affidabile?

Tasso di affidabilità: 95% 

  • Viene analizzato il trofoectoderma, non la massa cellulare. 
  • Il materiale genetico dell’embrione non è danneggia

PGT-A: RISULTATI 

Il Tasso di aneuploidia dipende dall’età della paziente

  • FIV <35 anni: 41%
  • • FIV tra 35-37 anni: 50%
  • • FIV tra 38-40 anni: 66%
  • • FIV >40 anni: 73% 

 

Percentuale di gravidanza per trasferimento in FIV 

Senza PGT-A: 59,3%

Con PGT-A: 71,7%

 

CONCLUSIONI

Si, dovresti fare la PGT-A se hai più di 35 anni.

 

Quali sono i casi in cui si consiglia di fare la DGPI? - Questions and Answers

Se mi viene trasferito un embrione di grado A ed è stato eseguito il PGT, c’è ancora un rischio di aborto?

Grazie per la domanda perché ci sta dicendo che stiamo trasferendo un embrione morfologicamente di 10 e anche geneticamente di 10 al quale abbiamo fatto anche un PGT-A. Naturalmente, c’è un piccolo rischio di aborto perché prima di tutto non ha un PGT-A.
Naturalmente c’è un piccolo rischio di aborto spontaneo perché prima non controlliamo tutto.
Vorrei che potessimo conoscere tutte le cause immunologiche del mancato impianto, includendo per esempio malattie come le trombofilie, o perché abbiamo aborti ripetuti.
In questo caso e soprattutto se hai avuto aborti ripetuti, ti consiglierei di fare uno studio come EMMA, ALICE, ERA Test per avere più chiarezza.

Dopo tre beta biochimiche di meno di 50 sempre di blastocisti, pensa che il problema sia negli embrioni o è più un problema immunologico?

In linea di principio, come abbiamo detto prima, sarebbe da valutare, ma partendo dalla domanda specifica, quando si hanno tre gravidanze biochimiche, il fattore cromosomico può essere coinvolto, soprattutto se si hanno più di 35 anni. Il problema immunologico potrebbe essere, ma più frequentemente quando c’è un aborto biochimico, cioè quando il sacco non si forma, allora sono coinvolti fattori cromosomici. Dovremmo valutare completamente il suo caso, ma la causa più frequente potrebbe essere un problema cromosomico nei suoi embrioni.

Se ho avuto gravidanze ectopiche, il test è consigliato?

Le gravidanze ectopiche sono di solito legate ad alterazioni tubariche e anche a malattie cromosomiche, ma non è chiaro. Quando avete avuto una gravidanza ectopica, la PGT-A non è indicata. Dovremmo vedere il suo caso, la sua età e altre informazioni, se ha più di 35 anni e ha avuto più gravidanze ectopiche, allora in questo caso lo consiglieremmo comunque. È necessario esaminare ogni caso.

Il cariotipo non ci indica se abbiamo problemi genetici, non è sufficiente?

Il cariotipo sono i vostri cromosomi, abbiamo parlato del perché non analizziamo i geni che sono tra i cromosomi, i nostri cromosomi sono strutture che contengono i geni ma abbiamo milioni di geni, quello che analizziamo è la struttura che li contiene.
che li contiene.
Il tuo cariotipo è i tuoi cromosomi: se ti manca un cromosoma o ne hai uno di troppo, uno di troppo poco o quello che sarebbe normale perché quasi tutti quelli che non hanno una sindrome hanno un cariotipo normale. Quindi ci sono volte in cui non abbiamo un cariotipo normale, abbiamo come un piccolo pezzo di un cromosoma attaccato ad un altro e il piccolo pezzo di quel cromosoma attaccato all’altro blocco è chiamato una traslocazione. Quindi: se io ho un cariotipo normale e il mio partner ha un cariotipo normale, è sufficiente? Beh, no, perché come ho detto, l’uovo può essere essere cromosomicamente alterato anche se ho un cariotipo normale.
Il cariotipo non indica problemi genetici, ma solo se abbiamo alterazioni cromosomiche.

Il PGT è necessario anche per la donazione di ovuli?

In una donazione di ovuli, normalmente le donne devono avere meno di 35 anni per donare, e sono sotto il grafico che abbiamo visto del tasso di aneuploidia, quindi la donatrice sarà sempre sotto i 35 anni per legge. È un po’ controverso perché in realtà si tratta solo di mettere insieme un ovulo che si suppone sia cromosomicamente normale al 90% o all’80% perché è una ragazza giovane, ma potrebbe essere suggerito di fare la PGT, se per esempio il tuo partner ha un fattore maschile grave, in questo caso si potrebbe fare la PGT o se ci sono stati molti trasferimenti falliti in passato, ma in linea di principio con una donazione di ovuli, non è consigliabile fare la PGT-A perché gli ovuli sono di donatrici molto giovani che in linea di principio non hanno un tasso così alto di malattie croniche.

Il PGT-A mostrerebbe qualche problema di fattore maschile nella donazione di ovuli?

In realtà il PGT-A analizza i cromosomi dell’embrione, non possiamo sapere se il problema cromosomico viene dallo spermatozoo, dall’uovo o dall’unione stessa, quello che analizza è l’embrione. In seguito mostrerebbe un problema di fattore maschile? Non potremmo saperlo: mostra un problema cromosomico dell’embrione. Per poter vedere se c’è un problema di fattore maschile, dovremmo fare un’analisi avanzata del seme, per esempio la frammentazione del DNA o il FISH, …che si concentrerebbe più sul fattore maschile e l’embrione non ci direbbe se è un fattore maschile o femminile, perché è un embrione che è già formato dall’unione.

Il PGT-A deve essere eseguito solo su embrioni congelati e dobbiamo aspettare un minimo di 3 settimane per ottenere il risultato prima di trasferire gli embrioni?

La PGT-A è una tecnica di fecondazione in vitro che facciamo quando l’embrione raggiunge il 5° o 6° giorno ed è quando facciamo l’analisi genetica, cioè la biopsia, e poi li congeliamo dopo aver fatto la biopsia. Quindi non è che si fanno su embrioni congelati, che si potrebbero anche fare, se li abbiamo precedentemente congelati e poi decidiamo di fare la biopsia, ma la cosa normale è che quando una persona decide di fare una PGT-A dall’inizio, quando l’embrione raggiunge il 5° giorno senza averlo precedentemente congelato, facciamo la biopsia ed è quando li congeliamo, una volta fatta la biopsia. Dopo, dipende dalla clinica, ma si può approfittare del periodo di attesa per preparare l’endometrio, dato che la preparazione dell’endometrio richiede due settimane prendendo alcune pillole. Quindi non dobbiamo aspettare due settimane senza fare nulla, dipende dal caso, ma possiamo fare una piccola preparazione endometriale mentre riceviamo i risultati, piuttosto che quello che possiamo fare da soli.

Relatore
Dott. Oliver Pack

Dott. Oliver Pack

Nato a Solingen, in Germania, il Dott. Oliver Pack ha studiato medicina in Italia e in Spagna. Dapprima si specializzò in medicina di famiglia e di comunità. Dopo 15 anni di pratica come medico di pronto soccorso e di assistenza primaria, decide di specializzarsi in medicina riproduttiva. Nel 2018 è entrato a far parte dell’equipe medica d’IVF Life Alicante, svolgendo la sua attività con professionalità ed empatia verso il paziente. Le sue principali aree di interesse sono la donazione di ovuli e la diagnosi preimpianto. Il Dott Pack si gode il suo tempo libero con i suoi hobby: programmazione, paddle tennis ed escursionismo.
Moderatore
Michela Colasanti

Michela Colasanti

Michela Colasanti si è laureata in Scienze Politiche con specializzazione in Relazioni Internazionali e Comunicazione presso l'Università degli Studi di Perugia. Ha ottenuto una seconda ed ulteriore specializzazione presso l'Universitá della Sapienza di Roma in Comunicazione e Marketing. E` stata selezionata per frequentare il prestigioso Master di II livello NOHA - European Master in International Humanitarian Aid a Bilbao come parte della rete europea dell'Agenzia ECHO. Ha realizzato ulteriori specializzazioni come Esperta di Genere presso l'Università FLACSO di Buenos Aires e l'Università UNDP, l'Agenzia per lo Sviluppo delle Nazioni Unite. Ha lavorato 8 anni come Responsabile di progetti di cooperazione internazionale per ONG e come Capo Programma per UNIFEM, l'Agenzia delle donne delle Nazioni Unite in Argentina e per diverse ONG in Bolivia, Colombia, Marocco e Libano. Ha iniziato a lavorare nel campo della fertilità a Barcellona dal 2015 come Assistante Internazionale ed è ora Country Manager per la Spagna della European Fertility Society. Organizza e modera i webinar con i migliori esperti di fertilità in Spagna e in Italia, ed è anche responsabile dello sviluppo del mercato spagnolo e delle pubbliche relazioni della Società. Durante la sua carriera e durante i suoi viaggi per il mondo, ha scritto diversi articoli su salute riproduttiva, questioni di genere, ma anche su arte, musica e viaggi.

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